Sin la informática el genoma no existiría

El genoma humano como construcción cultural: la influencia de las TIC

Hoy en día, unos años después de la secuenciación completa del genoma humano, la recurrencia a nuestros genes como causantes de cualquier enfermedad o patología, ya sea biológica o social, ya no extraña a nadie. Se habla del gen de la homosexualidad, de la agresividad, de la adicción, de los múltiples genes del cáncer o de la diabetes, sin que nadie cuestione ni la veracidad ni las consecuencias de este, sin embargo, particularísimo enfoque de lo que es la salud, el cuerpo y la enfermedad. Conviene recordar, pues, cómo hemos llegado hasta aquí y por qué, así como el entramado de agentes –médicos, medios de comunicación, políticos, empresas farmacéuticas e informáticas, universidades- que han participado en la construcción de esta nueva perspectiva de la biología para la cual el genoma humano es un prototipo humano. Debido a la extensión de la red de actores involucrados me limitaré en este artículo sólo a dar unas pinceladas sobre cómo la confluencia de las tecnologías de la información y la comunicación –TIC- con la biología ha dado origen al genoma humano como un objeto técnico y cultural, un híbrido entre naturaleza y sociedad, algo muy alejado de un supuesto “hecho objetivo”.


La biología ha pasado en unas décadas de ser una disciplina orientada al organismo a orientarse a los genes y las proteínas. En vez de ser humanos completos, nos ve ahora como una colección de pequeñas partes que nos determinan. No es una casualidad que este cambio haya corrido en paralelo al desarrollo cada vez más intrusivo de las TIC en la sociedad hasta configurar la tan nombrada “sociedad de la información”.

La biología ha conceptualizado una estructura molecular, el ADN, en términos de información para poder dar entrada a las TIC. Esto lo ha conseguido mediante la caracterización del ADN como una secuencia de bases nitrogenadas que pueden representarse mediante cuatro letras, A, C, T, G. El orden de la secuencia determina su futura traducción por la célula en una proteína determinada. El “Dogma Central” de la biología molecular nos dice que la información pasa del ADN al ARN, y de éste a la célula que fabricará la proteína. Debido a la gran cantidad de bases que forman el genoma (unos 3000 millones en el genoma humano), se necesitan técnicas de lectura que procesen toda esta información a una velocidad adecuada y la almacenen en dispositivos con suficiente memoria y fácil acceso. Las TIC reúnen estas dos características, velocidad de procesamiento y capacidad de almacenaje de información.

Paralelamente se han necesitado crear interfases capaces de extraer la información del medio material en el que está originalmente. Toda esta labor de traducción de materia a una gran cantidad de información se realiza en el interior de los secuenciadores de ADN. Las técnicas de secuenciación han ido mejorando a medida que avanzaba el Proyecto Genoma Humano, con lo que el tiempo de secuenciar un número determinado de bases ha ido disminuyendo a medida que se introducían las nuevas técnicas. Una innovación decisiva fue trocear el genoma en múltiples fragmentos aleatorios, secuenciarlos aisladamente y ordenarlos posteriormente por computador. Estas técnicas han necesitado, así, de complejos algoritmos de programación para poder comparar y ensamblar distintos fragmentos de genoma, y de una capacidad creciente de procesamiento de la información.

Con la investigación genética la biología se convierte cada vez más en una ciencia ingenieril que lee, transcribe, copia, monta y desmonta su materia prima, el genoma. Biólogos e informáticos trabajan y estudian juntos genómica, proteómica y biocomputación. El nacimiento de la bioinformática y su estabilización académica es tanto un síntoma como un factor transformador de las ciencias biológicas, ocupada cada vez más en los artefactos biotecnológicos.

Las TIC no sólo trasladan a la genética las herramientas computacionales y algorítmicas sino también los significados y las estructuras conceptuales. Mediante el uso de analogías entre ambas disciplinas se llega a hablar de un "programa" genético escrito en un "código" de cadenas de ADN descifrables en base a la secuenciación de las bases nitrogenadas -A, C, T, G- que forman el alfabeto del "lenguaje". El código puede ser descompuesto en unidades funcionales, los genes, que serían el equivalente de las "rutinas" de un programa informático. El programa genético puede tener fallos y entonces necesitará ser reparado mediante la sustitución del código erróneo por otro correcto, lo que se conoce como terapia génica.

La teoría de la información y la termodinámica estadística sirven de puente conceptual entre la biología y la informática al añadir a la materia y la energía una nueva entidad susceptible de ser intercambiada en procesos físicos complejos como la vida. La información es una variable que puede ser medida, cuantificada, registrada. Si las estructuras biológicas básicas pueden ser conceptualizadas de alguna forma como información, se abre la puerta de la biología a las técnicas informáticas. La concepción del gen como portador de información, según el “Dogma Central” de la biología molecular, es la llave que abre esta puerta.

Sin la informática no existiría el genoma humano. Las consecuencias de esta informatización de las estructuras biológicas son enormes. Para empezar, la enfermedad pasa a ser un “fallo del programa”. Esto traslada la responsabilidad a nuestro interior individual, ignorando los factores ambientales y sociales y, por tanto, estimulando la negligencia de las políticas de salud pública. Cada trozo de código que se salga del estándar será sospechoso de generar una nueva enfermedad hasta el punto de que se podrá estar “enfermo” sin presentar síntomas. No es ciencia ficción, ya hay cientos de mujeres americanas que se han extirpado un pecho preventivamente tras un análisis genético. Sin duda una discusión más pormenorizada de las consecuencias dan para otro artículo.

Aquí sólo he pretendido mostrar un ejemplo más de cómo las tecnologías imperantes determinan nuestra visión de la naturaleza y el mundo en cada momento.